発達が遅い娘の原因を探るべく、遺伝子検査を実施！

娘の発達の遅れの原因を調べる為に、遺伝子検査をしました。まず過去にマイクロアレイという遺伝子検査を受けました。この結果は異常なし。そしてさらに遺伝子を詳しく調べる研究に参加しました。(料金はかかりませんが、検査結果等を研究対象として提供します)この検査は結果がでるまでにちょうど1年間かかりました。

この検査は、両親と対象の子供の血液を調べます。そしてもし子供に異常が見つかったら、子供の遺伝子異常が遺伝性なのか、突然変異(両親には異常がない)なのかもわかります。

今回ひまさんの結果は突然変異であることが分かました。そしてひまさんの遺伝子は、「(数字とアルファベットの羅列)の新生変異のヘテロ接合で認めました」とのことで、？？？という感じでした😂　結局、○○症候群みたいな病名がついているものではなく、○○な症状がある病気みたいな断定はできませんでした。

先生に、ではこの子は知的障害だけ(だけというのも変ですが…)ということでしょうか？自閉症もありますか？こんなことやあんなことをするんです。と聞きましたが今すぐは判断できないといわれました。(そりゃそうだ😅)

ただ分かったことは、ひまさんの見つかった遺伝子部分は、将来女性なら、乳ガン、消化器系のガンになりやすい遺伝子みたいです。普通の人よりどの位の確率でガンになりやすいかもわからないとの事でした。ただ、ひまさんと同じ遺伝子をもつ人で大人(何歳かは不明)になってガンになった方の症例はいくつかあったようで、今後の定期検査については今先生方で検討して頂いているとのことでした。ガン家系があるように人より確率は高いから意識しておきましょう。位に考えて下さいと言われました。とりあえず急を要する状態ではなかったので安心？しました😓

遺伝子検査の前は、頭部MRI(1泊2日入院)や、アミノ酸代謝異常を調べる血液検査(新生児の時に1度やってるはずだが数値が変わることがあるため)もしました。これらも異常なしでした。

このような経緯を辿って研究対象の遺伝子検査をしたひまさんでした。

遺伝子検査と簡単に？書きましたが、両親どちらかの遺伝子を受け継いで異常がでていたら、その結果も分かりますし、今回のひまさんのように、親もなりやすい病気が分かってしまいます。(アンジェリーナジョリーもそれで乳ガン予防しましたよね)

もちろん、検査を受ける前に誓約書を書くのですが、どこまで開示していいか、夫には自分(妻)の結果を伝えたくない、原因遺伝子を特定したとしても、両親どちらの遺伝子か？までは言って欲しくないなど細かく聞かれます。

※私達はなにがあったても知りたいし、夫婦で共有もするを選択しました。正直少し怖かったです。がこのような選択をしました。

娘は知的障害以外にも先天性心疾患、斜視、うまく食事を噛めない等があった為、遺伝子検査対象となりましたが、同じように原因が分からない方は一度医師に相談してもよいかもしれません。