以前大きな病院で遺伝子検査をし、2回目の追加結果報告がありました。その結果を聞いた時、これだったんだ！と症状がぴったりと当てはまりました。その病気？の名前は、DDX3Xというものでした。⚪︎⚪︎症候群などと名前もついておらず、先生から説明を受けた時は、日本では症例がない。と言われ、「え？ひまさんすごくない？」というのがはじめての感想でした😅
そして最も気になったのが寿命です。これを聞く時はもう腹をくくって尋ねました。日本に症例はないので先生は英語の論文を説明してくれて、寿命は今のところすぐ何かあるものではない。同じ病気で30代か40代の方がいるとのことでした。ひとまずほっとしました。
そしてこの病気は知的障害が100%であること。(軽度〜最重度まで個人差が大きい)という説明があり納得。そして病名に女性の染色体Xがついてることから、基本的には女の子にしか発症しないということ。(のちにアメリカのコミュニティサイトで男の子もいることが分かりました)またその他症状で、ひまさんに当てはまるのは、
・先天性心疾患、斜視、歩行のふらつき、発達障害(ひまさんは自閉症傾向)、摂食障害など、どんぴしゃでした。
あぁやっぱり何かあったんだね。これで原因がわかったね。とほっとしました。
病院からの帰り道、ひまさんにこう話しかけました。「ひまさん、原因がわかってよかったよね。ママと一緒に頑張ろうね」するとむじゃきな満面の笑みで返してくれるひまさんでした😊
