DDX3X

娘日記

発達の遅れが気になる!まず何をした?

ひまさんの発達の遅れが気になり出したのは、お座りがなかなか出来なかったことです。ひまさんはたまたま小児神経の専門医がいる近所の小児科に通っていたので、10ヶ月健診の際にお座りが出来ないことから、訪問看護(理学療法士)の紹介がありました。後に...
娘日記

どれくらい指示が理解できる?

ひまさんはまだ指示の理解がほとんどできません。とはいっても4歳になり、「お風呂入るよ」「手洗うよ」「座ってね」「立つよ」など本当に簡単な指示は分かるようになってきました! でも実際は、もっと理解しているかもしれません。理解はしているけど、ど...
娘日記

遺伝子検査の追加報告で原因が判明

以前大きな病院で遺伝子検査をし、2回目の追加結果報告がありました。その結果を聞いた時、これだったんだ!と症状がぴったりと当てはまりました。その病気?の名前は、DDX3Xというものでした。⚪︎⚪︎症候群などと名前もついておらず、先生から説明を...